close
Sayahna Sayahna
Search

Difference between revisions of "K Venu pm 14"


Line 74: Line 74:
 
ജീനുകളിൽ അമിനോ അമ്ലങ്ങൾക്കുള്ള കോഡുകൾ ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള വിധത്തെക്കുറിച്ചുകൂടി ചിലതു പറയേണ്ടതുണ്ടു്. ജീനുകളിൽ അണിനിരന്നിട്ടുള്ള ന്യുക്ലിയോടൈഡുകളിൽ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള ഓരോ സെറ്റും, ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനുള്ള കോഡാണു്. അപ്പോൾ 150 അമിനോ അമ്ലമുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൽ 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ ജീൻ ഒരു നീണ്ട ഡി. എൻ. എ. തന്മാത്രയിലെ ഒരു ചെറുഭാഗം മാത്രമായിരിക്കും. എന്നാൽ ഒരു ജീനിനെയും തൊട്ടടുത്ത ജീനിനെയും തമ്മിൽ വേർപെടുത്തുന്ന ഒരു പരിധി അവയ്ക്കിടയിലുണ്ടായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള ഒരു ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിലും 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ സന്ദേശം ആർ. എൻ. എ.-യിലെ കോഡോണുകളുമായി തുലനം ചെയ്തു നോക്കാൻ പറ്റുംവിധത്തിൽ മൂന്നു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു് കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യുടെ അഗ്രത്തിലുള്ളതു്. തന്മൂലം ഇവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ അത്യന്തം സമ്യക്കായവിധം നടത്താൻ കഴിയുന്നു.  
 
ജീനുകളിൽ അമിനോ അമ്ലങ്ങൾക്കുള്ള കോഡുകൾ ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള വിധത്തെക്കുറിച്ചുകൂടി ചിലതു പറയേണ്ടതുണ്ടു്. ജീനുകളിൽ അണിനിരന്നിട്ടുള്ള ന്യുക്ലിയോടൈഡുകളിൽ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള ഓരോ സെറ്റും, ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനുള്ള കോഡാണു്. അപ്പോൾ 150 അമിനോ അമ്ലമുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൽ 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ ജീൻ ഒരു നീണ്ട ഡി. എൻ. എ. തന്മാത്രയിലെ ഒരു ചെറുഭാഗം മാത്രമായിരിക്കും. എന്നാൽ ഒരു ജീനിനെയും തൊട്ടടുത്ത ജീനിനെയും തമ്മിൽ വേർപെടുത്തുന്ന ഒരു പരിധി അവയ്ക്കിടയിലുണ്ടായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള ഒരു ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിലും 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ സന്ദേശം ആർ. എൻ. എ.-യിലെ കോഡോണുകളുമായി തുലനം ചെയ്തു നോക്കാൻ പറ്റുംവിധത്തിൽ മൂന്നു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു് കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യുടെ അഗ്രത്തിലുള്ളതു്. തന്മൂലം ഇവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ അത്യന്തം സമ്യക്കായവിധം നടത്താൻ കഴിയുന്നു.  
  
അടുത്ത കാലത്തു നടന്ന ഊർജ്ജസ്വലമായ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന കോഡോണുകളെന്തെല്ലാമാണെന്നു് ഏറെക്കുറെ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടുണ്ടു്. ഉദാഹരണത്തിനു കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മൂന്നും അഡനിൻ \small(AAA)  ആയിരിക്കുമ്പോൾ അതു് ഫിനൈൽ അലനിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലത്തെയാണു് വഹിക്കുക. റിബോസോമിലെ സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിൽ
+
അടുത്ത കാലത്തു നടന്ന ഊർജ്ജസ്വലമായ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന കോഡോണുകളെന്തെല്ലാമാണെന്നു് ഏറെക്കുറെ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടുണ്ടു്. ഉദാഹരണത്തിനു കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മൂന്നും അഡനിൻ (AAA)  ആയിരിക്കുമ്പോൾ അതു് ഫിനൈൽ അലനിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലത്തെയാണു് വഹിക്കുക. റിബോസോമിലെ സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിൽ
ഇതിനനുസൃതമായ അനുക്രമം മൂന്നു യുറാസിലുകളായിരിക്കും \small (UUU). അപ്പോൾ, ഇത്തരമൊരു സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യെ നിർമ്മിച്ച ഡി. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ അനുക്രമം \small AAA എന്നായിരിക്കും. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലം ഇതു് \small AAT എന്നു് മാറുകയാണെങ്കിൽ അതു നിർമ്മിക്കുന്ന ആർ. എൻ. എ.-യിലെ അനുക്രമം \small UUA എന്നായി മാറും. ഇതുമൂലം പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ അമ്ലവും മാറിവരും.  
+
ഇതിനനുസൃതമായ അനുക്രമം മൂന്നു യുറാസിലുകളായിരിക്കും (UUU). അപ്പോൾ, ഇത്തരമൊരു സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യെ നിർമ്മിച്ച ഡി. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ അനുക്രമം AAA എന്നായിരിക്കും. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലം ഇതു്   AAT എന്നു് മാറുകയാണെങ്കിൽ അതു നിർമ്മിക്കുന്ന ആർ. എൻ. എ.-യിലെ അനുക്രമം   UUA എന്നായി മാറും. ഇതുമൂലം പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ അമ്ലവും മാറിവരും.  
  
 
ആകെയുള്ള നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നു വീതമുള്ള കോഡോണുകളാക്കി തരംതിരിച്ചാൽ 64 വിവിധ തരം കോഡോണുകളുണ്ടാക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ പ്രധാനമായും 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളേ ഉള്ളുതാനും. ഇതിൽ നിന്നും വ്യക്തമായതു് ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനും ഓരോ കോഡോൺ മാത്രമല്ല ഉള്ളതെന്നാണു്. അഞ്ചും ആറും കോഡോണുകൾ ഒരേ അമിനോ അമ്ലത്തിന്റെ കോഡായി വർത്തിക്കുന്നുണ്ടു്. അതേസമയം മറ്റു ചിലവയ്ക്കു് ഒരൊറ്റ കോഡോൺ മാത്രമേ ഉള്ളു. (പട്ടിക നോക്കുക). എങ്കിലും സാധ്യമായ 64 കോഡോണുകളും വിവിധ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നില്ല. ഇത്തരം കോഡോണുകളെ ‘നിരർത്ഥക’ കോഡോണുകൾ എന്നു വിളിക്കുന്നു.  
 
ആകെയുള്ള നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നു വീതമുള്ള കോഡോണുകളാക്കി തരംതിരിച്ചാൽ 64 വിവിധ തരം കോഡോണുകളുണ്ടാക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ പ്രധാനമായും 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളേ ഉള്ളുതാനും. ഇതിൽ നിന്നും വ്യക്തമായതു് ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനും ഓരോ കോഡോൺ മാത്രമല്ല ഉള്ളതെന്നാണു്. അഞ്ചും ആറും കോഡോണുകൾ ഒരേ അമിനോ അമ്ലത്തിന്റെ കോഡായി വർത്തിക്കുന്നുണ്ടു്. അതേസമയം മറ്റു ചിലവയ്ക്കു് ഒരൊറ്റ കോഡോൺ മാത്രമേ ഉള്ളു. (പട്ടിക നോക്കുക). എങ്കിലും സാധ്യമായ 64 കോഡോണുകളും വിവിധ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നില്ല. ഇത്തരം കോഡോണുകളെ ‘നിരർത്ഥക’ കോഡോണുകൾ എന്നു വിളിക്കുന്നു.  
Line 82: Line 82:
  
  
[[File:pm-tbl-131.svg|center|പട്ടിക 1 — ജനിതകകോഡ് സന്ദേശക ആർ. എൻ. എ.-യിലെ നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള കോഡോണുകളായി ക്രമീകരിച്ചാൽ 64 വ്യത്യസ്ത കോഡോണുകളുണ്ടാകും. ഇവയിൽ 61 എണ്ണവും ഈ പട്ടികയിലെ 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ബാക്കിയുള്ള മൂന്നെണ്ണം പ്രോട്ടീൻ ചങ്ങലകളുടെ ആരംഭത്തേയോ അന്ത്യത്തേയോ കുറിക്കുന്നവയാണു്.]]
+
[[File:pm-tbl-131.svg|center]]
 +
 
 +
{{small|പട്ടിക 1 — ജനിതകകോഡ് സന്ദേശക ആർ. എൻ. എ.-യിലെ നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള കോഡോണുകളായി ക്രമീകരിച്ചാൽ 64 വ്യmത്യസ്ത കോഡോണുകളുണ്ടാകും. ഇവയിൽ 61 എണ്ണവും ഈ പട്ടികയിലെ 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ബാക്കിയുള്ള മൂന്നെണ്ണം പ്രോട്ടീൻ ചങ്ങലകളുടെ ആരംഭത്തേയോ അന്ത്യത്തേയോ കുറിക്കുന്നവയാണു്.}}
 +
 
  
 
==ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം==
 
==ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം==

Revision as of 15:54, 9 August 2019

പ്രപഞ്ചവും മനുഷ്യനും

പ്രപഞ്ചവും മനുഷ്യനും
PM cover.png
ഗ്രന്ഥകർത്താവ് കെ. വേണു
രാജ്യം ഇന്ത്യ
ഭാഷ മലയാളം
വിഭാഗം ശാസ്ത്രസാഹിത്യം
വര്‍ഷം
1970
മാദ്ധ്യമം അച്ചടി
പുറങ്ങള്‍ 346
വായനക്കാരുടെ പ്രതികരണങ്ങള്‍ ഇവിടെ രേഖപ്പെടുത്തുക

ഒ രേയൊരു ഭ്രൂണകോശം വിഭജിച്ചു പെരുകിയിട്ടാണു് ഒരു ജീവി, ഒരു മനുഷ്യൻ രൂപംകൊള്ളുന്നതു്. ആ ഭ്രൂണകോശത്തിൽ ആ ജീവിയുടെ, ആ മനുഷ്യന്റെ എല്ലാ സ്വഭാവങ്ങളെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ജീനുകൾ നിലനില്ക്കുന്നു. ഒരു മനുഷ്യന്റെ സൃഷ്ടിക്കു അടിത്തറയേകുന്ന പ്രാഥമികകോശത്തിൽ മാതാപിതാക്കളിൽനിന്നു് വന്നു ചേർന്ന നാല്പതിനായിരത്തോളം ജീനുകൾ നിലനില്ക്കുന്നു. വളർച്ചയെത്തിയ ഒരു മനുഷ്യന്റെ ശരീരത്തിലുള്ള കോടാനുകോടി കോശങ്ങളിലോരോന്നിലുമുണ്ടു് അതേ നാല്പതിനായിരം ജീനുകൾ. ഭ്രൂണകോശത്തിലുണ്ടായിരുന്ന പ്രാഥമിക ജീനുകൾ ഇത്രയധികമായി പെറ്റുപെരുകുന്നതെങ്ങനെയാണു്? അതും, അവയുടെ മൗലികഘടനയിൽ യാതൊരു വ്യത്യാസവും വരാത്തത്ര സൂക്ഷ്മരീതിയിൽ.

കോശവിഭജനം

നിരന്തരവും ക്രമികവുമായി നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന കോശവിഭജനങ്ങളാണു് ഒരു ഭ്രൂണകോശത്തെ മനുഷ്യനാക്കി രൂപാന്തരപ്പെടുത്തുന്നതു്. ഓരോ കോശത്തിനും ഒരു പരിധിവരെ മാത്രമേ വളരാൻ കഴിയുകയുള്ളു. അതു കഴിഞ്ഞാൽ പിന്നെ വിഭജിക്കാൻ നിർബന്ധിതമാകുന്നു. ഈ വിഭജനത്തിൽ സുപ്രധാനമായ പങ്കു വഹിക്കുന്നതു് ക്രോമസങ്ങളാണു്. വിഭജനത്തിനു് തൊട്ടുമുമ്പുള്ള ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസങ്ങൾ എല്ലാം കൂടി പിണഞ്ഞു് ഒരു വലപോലെ കിടക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, അവ വളരെയേറെ ചുരുണ്ടുകൂടി കിടക്കുന്നതു കാരണം അവയുടെ യഥാർത്ഥ നീളത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ അംശംപോലും ദൃശ്യമാവുന്നില്ല. ഒരു മനുഷ്യകോശത്തിലെ ക്രോമസങ്ങളെല്ലാം ചുരുളുകൾ നിവർത്തു് തുടർച്ചയായി നിരത്തിവച്ചാൽ ഏകദേശം 5 അടിയോളം നീളമുണ്ടായിരിക്കുമത്രേ! അപ്പോൾ ഈ ക്രോമസങ്ങൾ എത്രലോലമാണെന്നു് ചിന്തിച്ചുനോക്കൂ. കാരണം, ഇത്രയധികം നീളമുള്ള ഈ ക്രോമസങ്ങളെല്ലാം ഒതുങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒരു കോശത്തിന്റെ ന്യൂക്ലിയസ്സിനെ കണ്ടെത്തണമെങ്കിൽ മൈക്രോസ്കോപ്പിന്റെ സഹായം തേടണം! ഇങ്ങനെ ചുരുണ്ടുകൂടി കിടക്കുന്ന ക്രോമസങ്ങളിൽ ഓരോന്നിലും ഓരോ കേന്ദ്രകണികയുമുണ്ടു്. വിഭജനസമയത്തു് ക്രോമസങ്ങളെ രണ്ടറ്റത്തേയ്ക്കു വലിച്ചുനീക്കുന്നതിനു് ഇവ സഹായിക്കുന്നു.

കോശവിഭജനത്തിന്റെ പ്രഥമഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസങ്ങൾ കൂടുതൽ ചുരുങ്ങിക്കൂടുന്നതിന്റെ ഫലമായി, നീളം കുറഞ്ഞവയും വണ്ണം കൂടിയവയുമായിത്തീരുന്നു. ഈ അവസരത്തിലെല്ലാം ക്രോമസങ്ങൾ ഇരട്ടയായിരിക്കും. കോശവിഭജനം നടന്നുതുടങ്ങുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ അവയുടെ ഇരട്ടിക്കൽ പ്രക്രിയ നടന്നുകഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ടായിരിക്കും. ഈ ഘട്ടത്തിന്റെ അവസാനമാകുമ്പോഴേയ്ക്കും ഈ അർദ്ധക്രോമസങ്ങൾ കുറേക്കൂടി വ്യക്തമായിട്ടുണ്ടാകും.

ഈ സമയത്തു് ന്യൂക്ലിയസ്സിനു പുറത്തുള്ള സെൻട്രിയോൾ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ഘടകം രണ്ടായി വിഭജിച്ചു് ന്യൂക്ലിയസ്സിന്റെ രണ്ടുവശത്തായി സ്ഥാനമുറപ്പിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയചർമ്മം ക്രമേണ അപ്രത്യക്ഷമാവുകയും രണ്ടു സെൻട്രിയോളുകൾക്കിടയിലായി നേർത്ത തന്തുക്കൾ വന്നണിനിരക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതേസമയം തന്നെ സെൻട്രിയോളുകൾക്കു ചുറ്റും രശ്മികൾപോലെ ചെറു തന്തുക്കൾ രൂപംകൊള്ളുന്നു. ഇങ്ങനെ സെൻട്രിയോളുകളും അവയ്ക്കിടയിലും ചുറ്റിലുമായി രൂപംകൊണ്ട ലോലതന്തുക്കളും ചേർന്നു് ഒരു അവർണ്ണരൂപം സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു.

അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസങ്ങളെല്ലാം ഈ അവർണ്ണരൂപത്തിനു് നടുവിൽ വന്നു നിരക്കുന്നു. അതോടൊപ്പം, ഇരട്ട ക്രോമസങ്ങളിലെ കേന്ദ്രകണികകൾ വിഭജിക്കയും, രണ്ടു ധ്രുവങ്ങളിലുമുള്ള സെൻട്രിയോളുകളിൽനിന്നു പുറപ്പെടുന്ന തന്തുക്കളുമായി ബന്ധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ ഇരട്ട ക്രോമസങ്ങളിലെ ഓരോ അംഗവും വിപരീത ധ്രുവങ്ങളിലേക്കു് ആനയിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രയാണത്തിൽ കേന്ദ്രകണികകൾ വഴികാട്ടികളായി വർത്തിക്കുന്നു. കോശവിഭജനത്തിന്റെ അവസാനഘട്ടത്തിൽ, രണ്ടു ധ്രുവങ്ങളിലുമെത്തിച്ചേർന്ന ക്രോമസങ്ങൾ ഒന്നിച്ചുചേരുകയും, അവ രണ്ടു ന്യൂക്ലിയസ്സുകളായിത്തീരുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇങ്ങനെ ഒരേ കോശത്തിന്റെ രണ്ടറ്റങ്ങളിലായി രണ്ടു ന്യൂക്ലിയസ്സുകൾ രൂപംകൊണ്ടുകഴിഞ്ഞാൽ, അവയെ വേർപെടുത്തിക്കൊണ്ടു് നടുക്കായി ഒരു കോശഭിത്തി ഉടലെടുക്കുന്നു. തൽഫലമായി ഒന്നിൽ നിന്നു് രണ്ടു കോശങ്ങൾ ജനിക്കുന്നു.

ഇതാണു് സാധാരണഗതിയിൽ ഒരു ഭ്രൂണകോശം വിഭജിച്ചു് ഒരു മനുഷ്യനായി വരുന്നതിനിടയിൽ നടക്കുന്ന കോശവിഭജനരീതി. പൂർണ്ണവളർച്ച പ്രാപിച്ചതിനുശേഷവും തേയ്മാനം വന്നു് നശിച്ചു പോകുന്ന കോശങ്ങൾക്കു പകരമായും പുതിയ കോശങ്ങൾ രൂപംകൊള്ളുന്നുണ്ടു്. ഈ വിഭജനങ്ങളെല്ലാം നടക്കുമ്പോൾ ക്രോമസങ്ങൾ കൃത്യമായി വിഭജിക്കപ്പെടുകയും തന്മൂലം ജീനുകൾ തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇരട്ടക്കുട്ടികൾ

ഒരേ ഭ്രൂണകോശം വിഭജിച്ചുണ്ടാകുന്ന രണ്ടു പ്രഥമകോശങ്ങളിലെ ജീനുകൾ തുല്യസ്വഭാവങ്ങളോടുകൂടിയവയായിരിക്കുമല്ലോ. അപ്പോൾ അവ രണ്ടിനെയും വേർപെടുത്തി വളർത്തിയാൽ തുല്യരൂപഭാവങ്ങളുള്ള രണ്ടു ജീവികളുണ്ടാകണം. എന്നാൽ തുടർന്നുള്ള വിഭജനങ്ങളുടെ ഫലമായുണ്ടാവുന്ന കോശങ്ങൾ സവിശേഷീകരണ പ്രക്രിയയ്ക്കു് വിധേയമാകുന്നു. അതായതു് ഓരോ കോശവും വ്യത്യസ്ത ധർമ്മങ്ങൾ ഏറ്റെടുക്കുന്നു. ഭ്രൂണകോശത്തിന്റെ ആദ്യ വിഭജന സമയത്തുതന്നെ രണ്ടു കോശങ്ങളെയും വേർപെടുത്തിയാൽ സമാനരൂപികളായ രണ്ടു ജീവികളെ വളർത്തിയെടുക്കാൻ കഴിയുമെന്നു് താഴ്ന്ന നിലവാരത്തിലുള്ള പല ജീവികളിലും നടത്തപ്പെട്ടിട്ടുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ടു്.

ഇതേ തത്ത്വം മനുഷ്യരിലും നടപ്പിലാവാറുണ്ടു്. ഭ്രൂണകോശത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ വിട്ടുപോരുന്ന ഏതാനും കോശങ്ങൾ ചേർന്നു് വേറൊരു വ്യക്തികൂടി വളരുന്നതു നിമിത്തം പാരമ്പര്യഘടകങ്ങളിൽ തുല്യത പുലർത്തുന്ന രണ്ടു കുട്ടികൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. (രണ്ടു അണ്ഡങ്ങളോടു് രണ്ടു പുംബീജങ്ങൾ ചേർന്നുണ്ടാകുന്ന ഇരട്ടക്കുട്ടികളിലെ ജീനുകൾ സമാനങ്ങളായിരിക്കില്ല.) ഒരേ ഭ്രൂണകോശം വിഭജിച്ചുണ്ടായ ഇരട്ടക്കുട്ടികളിൽ പാരമ്പര്യഘടകങ്ങൾ മുഖാന്തിരം രൂപപ്പെടുന്ന സമാന സ്വഭാവങ്ങൾ, പരിതഃസ്ഥിതിയുടെയും ജീനുകളുടെയും സ്വാധീനതയെക്കുറിച്ചു് പഠിക്കാനുതകുന്ന കരുക്കളാണു്. രണ്ടിലധികം കുട്ടികൾ ഒരേ സമയത്തുണ്ടാകാനും സാദ്ധ്യതയുണ്ടു്. ഇതു് ഒരേ ഭ്രൂണകോശത്തിൽ നിന്നുതന്നെ സംഭവിക്കാവുന്നതാണു്. അല്ലാതെയും.

ഭ്രൂണകോശത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള വിഭജനംമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന കോശങ്ങളിൽ ബഹുഭൂരിഭാഗവും പ്രത്യേകധർമ്മങ്ങൾക്കനുയോജ്യമായ വിധത്തിൽ വിശേഷവൽക്കരിക്കുന്നതു നിമിത്തം, അത്തരം കോശങ്ങൾക്കു് പ്രത്യുല്പാദനശേഷി ഇല്ലാതായിത്തീരുന്നു. ഈ കോശങ്ങളിൽ, പ്രസ്തുത ജീവിയിലെ എല്ലാ ജീനുകളുമുണ്ടായിരിക്കുമെങ്കിലും അവയിൽ ഭൂരിപക്ഷവും നിഷ്ക്രിയമായിരിക്കുമെന്നതാണിതിനു കാരണം. അടുത്ത തലമുറയെ സൃഷ്ടിക്കാൻ തക്കവണ്ണം പുനരുല്പാദനശേഷിയുള്ള കോശങ്ങൾ ജനനേന്ദ്രിയാവയവങ്ങളോടു് ബന്ധപ്പെട്ട ഭാഗങ്ങളിൽ മാത്രമായി ഒതുങ്ങി നിൽക്കുന്നു. ഇവിടെ ബീജകോശങ്ങൾ ഉല്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതു്, സാധാരണഗതിയിൽ നടക്കുന്ന മുകളിൽ വിവരിച്ചതുപോലുള്ള കോശവിഭജനത്തിലൂടെയല്ല.

ക്രമാർദ്ധഭംഗം

സ്ത്രീയിൽനിന്നും പുരുഷനിൽനിന്നുമുള്ള ബീജകോശങ്ങൾ ഒന്നുചേർന്നിട്ടാണല്ലോ ഭ്രൂണകോശം ജന്മമെടുക്കുന്നതു്. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ സാധാരണ കോശങ്ങളിൽ 46 ക്രോമസങ്ങളുണ്ടു്. ബീജകോശങ്ങളിലും അത്രയും ക്രോമസങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ഭ്രൂണകോശത്തിൽ 92 കോശങ്ങളുണ്ടാവും. അങ്ങനെ തുടർന്നാൽ ഏതാനും തലമുറകൾ കഴിയുമ്പോഴേയ്ക്കും ക്രോമസങ്ങളുടെ സംഖ്യ ഇരട്ടിച്ചിരട്ടിച്ചു് എണ്ണിയാലൊടുങ്ങാത്തത്ര വലുതായിത്തീരും. ഇത്തരമൊരു സ്ഥിതിവിശേഷം ഒഴിവാക്കാനായി ബീജകോശങ്ങളിൽ ക്രോമസങ്ങളുടെ എണ്ണം പകുതിയായി കുറയുന്നു. മനുഷ്യബീജകോശങ്ങളിൽ 23 ക്രോമസങ്ങളേ ഉണ്ടാകൂ. ഇങ്ങനെ ലൈംഗികപ്രജനനം നടക്കുന്ന എല്ലാ ജീവികളിലെയും ബീജകോശങ്ങളിലെ ക്രോമസങ്ങളുടെ എണ്ണം നേർപകുതിയായി കുറയുന്നതിനുവേണ്ടി, പ്രത്യുല്പാദനകോശങ്ങളിൽവെച്ചു് ക്രമാർദ്ധഭംഗം എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കോശവിഭജനം നടക്കുന്നു. ഈ വിഭജനഫലമായുണ്ടാവുന്ന ബീജകോശങ്ങളിൽ, മറ്റു കോശങ്ങളിലുള്ളതിന്റെ നേർപകുതി ക്രോമസങ്ങളേ ഉണ്ടാകൂ.

ക്രമാർദ്ധഭംഗം നടക്കുന്നതു് രണ്ടു ഘട്ടങ്ങളായിട്ടാണു്. രണ്ടു പ്രാവശ്യം നടക്കുന്ന കോശവിഭജനത്തിലൂടെയാണതു് പൂർത്തിയാകുന്നതു്. ഒന്നാമത്തെ വിഭജനത്തിൽ പ്രഥമഘട്ടം വളരെയേറെ സങ്കീർണ്ണമാണു്. ഈ ഘട്ടത്തിൽവെച്ചു് അതിപ്രധാനമായ ചില സംഭവങ്ങളും നടക്കുന്നുണ്ടു്. നീണ്ടു് വളരെ നേരിയ ചരടുപോലുള്ള ക്രോമസങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാവുകയും കുറിയതും തടിച്ചതുമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഓരോ ക്രോമസവും ഈരണ്ടു തന്തുക്കൾ ചേർന്നതായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള ഈരണ്ടു സമജക്രോമസങ്ങൾ ജോഡി ചേർന്നുവരുന്നു. അപ്പോൾ ഓരോ ജോഡിയിലും നാലു ക്രോമസതന്തുക്കൾ വീതമുണ്ടാകും. ഇവയിൽ തൊട്ടടുത്തു് അഭിമുഖമായി നിൽക്കുന്ന ക്രോമസതന്തുക്കൾ തമ്മിൽ കെട്ടുപിണയുന്നു. അത്തരം ഭാഗങ്ങളിൽ വെച്ചു് ആ തന്തുക്കൾ മുറിയുകയും മുറിഞ്ഞ ഭാഗങ്ങൾ രണ്ടു തന്തുക്കൾക്കുമിടയിലായി പരസ്പരം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനുശേഷമുള്ള ഘട്ടത്തിൽ, ഓരോ ജോഡിയിലെയും ഓരോ ക്രോമസങ്ങൾ കോശത്തിന്റെ വിരുദ്ധ ധ്രുവങ്ങളിലേയ്ക്കാനയിക്കപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ രണ്ടുവിഭാഗം ക്രോമസങ്ങളായി അവ വേർപിരിയുന്നു. ഓരോ വിഭാഗത്തിലും പകുതി വീതം ക്രോമസങ്ങളേ ഉണ്ടാവുകയുള്ളുവെങ്കിലും അവ ഓരോന്നും ഇരട്ട ക്രോമസങ്ങളായിരിക്കുമെന്നുമാത്രം. മാത്രമല്ല, ഈ രണ്ടു വിഭാഗം ക്രോമസങ്ങളും തമ്മിൽ തങ്ങളിലെ പാരമ്പര്യഘടകങ്ങൾ കൈമാറ്റം നടന്നിട്ടുണ്ടായിരിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ ഓരോവിഭാഗം ക്രോമസങ്ങളും ഓരോ ന്യൂക്ലിയസായിത്തീരുകയും മാതൃകോശം രണ്ടു കോശങ്ങളായിത്തീരുകയും ചെയ്യും.

ഈ സന്തതികോശങ്ങളിലെ ഇരട്ട ക്രോമസങ്ങൾ രണ്ടാം വിഭജനത്തിൽ വേർപെടുന്നു. അവ വിരുദ്ധധ്രുവങ്ങളിൽ കേന്ദ്രീകരിച്ചു് വീണ്ടും ഈരണ്ടു ന്യൂക്ലിയസ്സുകളായിത്തീരുന്നു. അവ ഈരണ്ടു സന്തതികോശങ്ങൾക്കു ജന്മമേകുകയും ചെയ്യുന്നു. അങ്ങനെ ഒരു മാതൃബീജകോശം വിഭജിച്ചു് നാലുബീജങ്ങളുണ്ടായിത്തീരുന്നു. ഇവയിലെ ക്രോമസങ്ങളുടെ എണ്ണം നേർപകുതിയായിരിക്കും. തന്മൂലം ഇത്തരം രണ്ടു ബീജകോശങ്ങൾ ചേർന്നുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണകോശത്തിലെ ക്രോമസങ്ങളുടെ എണ്ണം സാധാരണഗതിയിലായിത്തീരുന്നു.

ഡി. എൻ. എ. ഇരട്ടിക്കുന്നു

സാധാരണ കോശവിഭജനമായാലും ക്രമാർദ്ധഭംഗമായാലും അതിലെല്ലാം ക്രോമസങ്ങൾ ഇരട്ടിച്ചതായി നാം കാണുകയുണ്ടായി. ക്രോമസങ്ങളിലെ സുപ്രധാനഘടകം ഡി. എൻ. എ. ആണുതാനും. ആ നിലയ്ക്കു ക്രോമസത്തിന്റെ ഇരട്ടിക്കലിനുത്തരവാദി ഡി. എൻ. എ. ആണെന്നു തീർച്ചയാണു്. ഡി. എൻ. എ. ഇരട്ടിക്കുന്നതെങ്ങനെയാണെന്നു് നോക്കേണ്ടതുണ്ടു്. അപ്പോൾ, ജൈവസ്വഭാവത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന പ്രക്രിയയുടെ രഹസ്യം നമുക്കു മനസ്സിലാകും. കാരണം, ഡി. എൻ. എ.-യുടെ ഇരട്ടിക്കലാണല്ലോ രണ്ടുതരത്തിലുള്ള കോശവിഭജനത്തിനും അതുവഴി വളർച്ചയ്ക്കും പ്രത്യുല്പാദനത്തിനും അടിസ്ഥാനമായി വർത്തിക്കുന്നതു്. ഡി. എൻ. എ.-യുടെ ഘടന എന്താണെന്നു കഴിഞ്ഞ അദ്ധ്യായത്തിൽ നാം കാണുകയുണ്ടായി. നാലുതരം നൈട്രജൻ ബേസുകൾ ജോഡി ചേർന്നുള്ള പടികളാൽ ബന്ധിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള രണ്ടു ചരടുകൾ പിരിച്ചിരിക്കുന്നതു പോലെയാണു് ഓരോ ഡി. എൻ. എ. തന്മാത്രയും. ഇതിലെ രണ്ടിഴകളോടു ചേർന്നു നിൽക്കുന്ന നൈട്രജൻ ബേസുകളെ തമ്മിൽ നടുക്കു ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതു ദുർബലമായ ഹൈഡ്രജൻ ബോണ്ടുകൾ വഴിയാണെന്നും സൂചിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. ഡി. എൻ. എ. ഇരിട്ടിക്കാൻ സമയത്തു് ഡി. എൻ. എസ്. എന്ന ഒരു എൻസൈം പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന്റെ ഫലമായി ഈ ഹൈഡ്രജൻ ബോണ്ടുകൾ വിച്ഛേദിക്കപ്പെടുകയും, തൽഫലമായി ഇരട്ടച്ചരടുകൾ കൊണ്ടു രൂപീകൃതമായിട്ടുള്ള ആ ഏണികളുടെ പടികൾ നടുക്കുവെച്ചു് മുറിയുകയും ചെയ്യുന്നു. അതോടെ ഡി. എൻ. എ. ചങ്ങലയിലെ രണ്ടു തന്തുക്കൾ അവയിലുള്ള ബേസുകളോടുകൂടി സ്വതന്ത്രമാവുകയും, അവരുടെ പിരി അയയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇങ്ങനെ സ്വതന്ത്രമായ ഓരോ ഡി. എൻ. എ. തന്തുവിലുമുള്ള ഒറ്റപ്പെട്ടുപോയ ഹൈഡ്രജൻ ബേസുകൾ ചുറ്റുമുള്ള പ്രോട്ടോപ്ലാസത്തിൽ ചിതറിക്കിടക്കുന്ന നൈട്രജൻ ബേസുകളിൽനിന്നു് അനുയോജ്യമായ ഇണകളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു. ഇതോടൊപ്പം ഓരോ റിബോസ് തന്മാത്രകളെയും ഫോസ്ഫേറ്റുകളെയും കൂട്ടിച്ചേർത്തു് ആ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ പൂർത്തീകരിക്കയും പരസ്പരം ബന്ധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. അങ്ങനെ പിളരുകയും പിരി അയയുകയും ചെയ്ത ഓരോ ഡി. എൻ. എ. തന്തുവും വീണ്ടും പിരിഞ്ഞ ഇരട്ട ചങ്ങലകളായി മാറുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ ഒരു ഡി. എൻ. എ. തന്തുവിന്റെ ഒരറ്റം മുതൽ മറ്റേ അറ്റം വരെ ക്രമികമായി സംഭവിക്കുമ്പോഴേയ്ക്കും ആദ്യത്തെ ഒരു ഡി. എൻ. എ. തന്മാത്ര രണ്ടു് തന്മാത്രകളായി തീർന്നിട്ടുണ്ടാകും.

ജീൻഘടന

ക്രോമസങ്ങളാണു് പാരമ്പര്യവാഹികളെന്നും, ക്രോമസങ്ങളിലെ സുപ്രധാന ഘടകമായ ഡി. എൻ. എ.-യുടെ ഘടനയെന്താണെന്നും വ്യക്തമായി. ഡി. എൻ. എ.-യിൽ എത്രത്തോളം ചേർന്നതാണു് പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളായ ജീനുകൾ എന്നു പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ടു്. ഒരു ജീൻ ഒരു ജൈവസ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതായി നേരത്തേ സൂചിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടു്. ജൈവസ്വഭാവങ്ങൾ മൗലികമായി രണ്ടുതരമുണ്ടു്. ഒന്നു് ഘടനാപരവും മറ്റേതു് പ്രവർത്തനപരവും. ജൈവശരീരത്തിന്റെ ഘടനാപരമായ എല്ലാ സവിശേഷതകളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നതു് പ്രത്യേകം പ്രത്യേകം പ്രോട്ടീനുകളാണു്. അതുപോലെ, ജൈവശരീരത്തിലെ എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളെയും നിയന്ത്രിയ്ക്കുന്നതു് പ്രത്യേക എൻസൈമുകളാണു്. ഈ എൻസൈമുകളാകട്ടെ, പ്രോട്ടീനുകളാണുതാനും. അങ്ങനെ വരുമ്പോൾ പ്രവർത്തനപരമോ ഘടനാപരമോ ആയ ഒരു പ്രോട്ടീനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡി. എൻ. എ. ഘടകമാണു് ഒരു സ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്നു വരും, അപ്പോൾ ആ ഡി. എൻ. എ.-യിലെ പ്രവർത്തനപരമായ ഒരു ഘടകത്തെ അഥവാ ഏകകത്തെ ‘സിസ്ട്രോൺ’ അഥവാ ‘ജീൻ’ എന്നു പറയുന്നു.

ഇങ്ങനെ ഒരു ജീനിൽ ചുരുങ്ങിയപക്ഷം ആയിരത്തോളം ജോഡി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. 30,000-ത്തോളം ജോഡി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുള്ള ജീനുകളെക്കുറിച്ചും തെളിവുകൾ ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടു്. ഒരു ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെല്ലാം എല്ലായ്പോഴും യാതൊരു മാറ്റത്തിനും വിധേയമാകാതെ നിലനിന്നുകൊള്ളണമെന്നില്ല. ക്രമാർദ്ധഭംഗത്തെക്കുറിച്ചു പറഞ്ഞപ്പോൾ ഒന്നാംഘട്ടത്തിൽ വെച്ചു് ക്രോമസഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതായി സൂചിപ്പിച്ചുവല്ലോ. അതുവഴി ജീനുകളുടെ പുനർസംയോജനങ്ങൾ നടക്കുകയും പുതിയ സ്വഭാവവൈജാത്യത്തിനു വഴിവെക്കുകയും ചെയ്യും. ഇങ്ങനെയുള്ള പുനർസംയോജനത്തിനു നിദാനമായി വർത്തിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഓരോ ജീനിലെയും ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു്. ജീനുകളുടെ പുനർസംയോജനം വഴി പരസ്പരം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും ചെറിയ ഘടകത്തെ ‘റെക്കൺ’ എന്നു പറയുന്നു. ഇതു് ഒരിക്കലും രണ്ടു ജോഡി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിലധികമായിരിക്കുകയില്ല. ചിലപ്പോൾ ഒന്നു മാത്രമായിരിക്കും.

ജിനുകളുടെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റത്തെക്കുറിച്ചു മുമ്പൊരിക്കൽ സൂചിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. മ്യൂട്ടേഷൻ അഥവാ ഉൽപരിണാമം എന്ന ഈ പ്രതിഭാസമാണു് ജീവികളിൽ പുതിയ സ്വഭാവങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിനും അതുവഴി പരിണാമത്തിനും കാരണമായി വർത്തിക്കുന്നതെന്നു സൂചിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. ജീനുകളുടെ ഘടനയിൽ അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റമുണ്ടാകുമ്പോൾ ആ ജീനിന്റെ നിയന്ത്രണത്തിലുള്ള പ്രോട്ടീനിലും മാറ്റമുണ്ടാവുകയും അതു് പ്രകടസ്വഭാവത്തിലും മാറ്റമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഇങ്ങനെ ഒരു ജീനിൽ അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റമുണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമായ ഘടകത്തെ അഥവാ ഏകകത്തെ ‘മ്യൂട്ടൺ’ എന്നു പറയുന്നു. ഒരു ജീനിലെ ആയിരക്കണക്കിനു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ ഒരെണ്ണത്തിനു മാറ്റം സംഭവിച്ചാൽ അതിന്റെ നിയന്ത്രണത്തിലുള്ള പ്രോട്ടീനിന്റെ ഘടനയിലും അതുവഴി ജൈവസ്വഭാവത്തിലും പ്രകടമായ മാറ്റമുണ്ടാവുന്നു. അതുകൊണ്ടു് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഏകകം അഥവാ ‘മ്യൂട്ടൺ’ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡിയാണെന്നു് വരുന്നു.

ജീനിന്റെ സൂക്ഷ്മഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള ഈ ധാരണകൾ രൂപം കൊണ്ടതു് ഇക്കഴിഞ്ഞ ഒരു ദശകത്തിനുള്ളിലാണു്. വാസ്തവത്തിൽ ജീനിനെക്കാൾ സൂക്ഷ്മതരമായ മൗലിക പാരമ്പര്യഘടകങ്ങളാണു് ഇപ്പോൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളതു്. പക്ഷേ, അതുകൊണ്ടു് ജീനിനെക്കുറിച്ചുള്ള ധാരണ അപ്രസക്തമാകുന്നില്ല; മറിച്ചു് അതു് കൂടുതൽ തെളിഞ്ഞുവരികയാണു് ചെയ്തിട്ടുള്ളതു്.

ജീൻ പ്രവർത്തനം

അടുത്തകാലം വരെ പാരമ്പര്യശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ തങ്ങളുടെ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരുന്നതു് ജീനുകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിലല്ല; അവയുടെ പ്രവർത്തനഫലങ്ങളെന്താണെന്നുള്ളതിലായിരുന്നു. തലമുറകളിലൂടെ വ്യത്യസ്തസ്വഭാവങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതെങ്ങനെയാണെന്നും, അവയുടെ പുനർ സംയോജനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഫലങ്ങളെന്താണെന്നും മറ്റും നിരീക്ഷിക്കുന്നതുവഴി വിവിധ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനഫലങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ പാരമ്പര്യശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്കു കഴിഞ്ഞിരുന്നു. എന്നാൽ അടുത്തകാലഗവേഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി, ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനഫലത്തെ മാത്രമല്ല, ഈ ഫലമുളവാക്കുന്നതിനുവേണ്ടി അവ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നുകൂടി വിശദമാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടു്.

പല ജീനുകളും അവയുടെ നിയന്ത്രണം ചെലുത്തുന്നതു് എൻസൈമുകൾ വഴിയാണു്. എല്ലാ ജൈവപ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും നിയന്ത്രണം എൻസൈമുകളുടെ കൈകളിലാണു്. ഒരു നിർദ്ദിഷ്ടപ്രവർത്തനത്തിനാവശ്യമായ എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ആ പ്രവർത്തനം നടക്കാതാവും. അതു് ആ ജീവിയിൽ ഉടനടി പ്രകടമാവുകയും ചെയ്യും. ജീനിലുണ്ടായ അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റമായിരിക്കും പ്രസ്തുത എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിനു കാരണം. ഇങ്ങനെയുണ്ടാകുന്ന സഹജമായ തകരാറുകളുടെ ഫലമായ ക്രമക്കേടുകളെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെന്നു വിളിക്കുന്നു. മനുഷ്യനിൽ സാധാരണ കണ്ടുവരാറുള്ള ഇത്തരം ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിച്ചു നോക്കാം.

ഫീനൈൽ അലനിൻ എന്ന ഒരു അമിനോ അമ്ലത്തിൽ നിന്നാരംഭിയ്ക്കുന്ന പ്രവർത്തന ശ്യംഖലയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളാണു് ഈ രംഗത്തു പ്രധാനമായും നടന്നിട്ടുള്ളതു്. ഈ അമിനോ അമ്ലം നാം കഴിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനടങ്ങുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ഏറെക്കുറെ എല്ലാറ്റിലുമുണ്ടു്. ദഹനഫലമായി പ്രോട്ടീനുകൾ അമിനോ അമ്ലങ്ങളായി വിശ്ലേഷിക്കപ്പെടുകയും അവ രക്തം വഴി വിവിധ കോശങ്ങളിലെത്തിച്ചേരുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ അമിനോ അമ്ലം കോശങ്ങളിൽവെച്ചു് എൻസൈമുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിനനുസൃതമായി മൂന്നു പ്രത്യേക പ്രവർത്തനപഥങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിലൂടെ മുന്നോട്ടു നീങ്ങുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഫിനൈൽ അലനിൽ, ടൈറോസിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലമായി മാറും. എന്നാൽ ഒരു പ്രത്യേക ഗുപ്തജീൻ സമജാവസ്ഥയിൽ വരുന്ന അവസരത്തിൽ ഈ എൻസൈം ഉല്പാദിപ്പിക്കാതാകും. ഒരു ജീനിന്റെ താരതമ്യേന നിഷ്ക്രിയമായ രൂപത്തെയാണു് ഗുപ്തജീൻ എന്നു പറയുന്നതു്. ഇതര രൂപത്തെ പ്രമുഖ ജീൻ എന്നും പറയും. ഓരോ ജീൻ ജോഡിയിലെയും രണ്ടംഗങ്ങളും ഒരേതരത്തിൽ വരുന്നതിനെ സമജാവസ്ഥ എന്നും പറയുന്നു. പ്രസ്തുത എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഫിനൈൽ അലനിൻ ആവശ്യത്തിലധികം ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും അതു കുറേ ഫിനൈൽ പൈറുവിക് അമ്ലമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. അധികരിച്ചുവരുന്ന ഈ രണ്ടു വസ്തുക്കളും രക്തത്തിൽ കലരുകയും അതിൽ കുറച്ചു ഭാഗം മൂത്രംവഴി വിസർജ്ജിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഈ രോഗത്തെ ഫിനൈൽ കെറ്റോ ന്യൂറിയ എന്നാണു് വിളിക്കുന്നതു്. ഇതു ബാധിച്ചവരുടെ മാനസികവളർച്ച കാര്യമായി തടയപ്പെടും. അത്യധികമായി ശേഖരിക്കപ്പെടുന്ന ഫിനൈൽ അലനിൻ മസ്തിഷ്കവളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതാണിതിനു കാരണമെന്നു കരുതപ്പെടുന്നു.

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ടൈറോസിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഡൈഹൈഡ്രോക്സിഫിനൈൽ അലനിൻ രൂപീകരിക്കുന്നു. അതു മെലാനിൻ എന്ന വർണ്ണവസ്തു ഉല്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക ജോഡി ഗുപ്തജീനുകൾ സമജാവസ്ഥയിൽ വരുമ്പോൾ ടൈറോസിന്റെ രൂപാന്തരീകരണത്തിനാവശ്യമായ എൻസൈം ഉല്പാദിക്കപ്പെടാതാവും. അതേതുടർന്നു് മെലാനിൻ നിർമ്മിതി നിലയ്ക്കും. മെലാനിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനാണു് നമ്മുടെ ത്വക്കിനും തലമുടിക്കും മറ്റു രോമങ്ങൾക്കും കൃഷ്ണമണിക്കും മറ്റും കറുപ്പുനിറം നൽകുന്നതു്. മേൽപറഞ്ഞ എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ അല്പംപോലും മെലാനിൻ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയില്ല. കണ്ണിലെ കൃഷ്ണമണിയടക്കം ശരീരം മുഴുവനും തൂവെള്ളയായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥാവിശേഷത്തെയാണു് ‘ആൽബിനിസം’ എന്നു പറയുന്നതു്. നമ്മുടെയിടയിൽ അപൂർവ്വം ചിലർക്കു് ഈ പാരമ്പര്യക്രമക്കേടുള്ളതായി കാണാവുന്നതാണു്.

ജീൻ-എൻസൈം പ്രവർത്തനബന്ധത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഇത്തരം വളരെയേറെ ഉദാഹരണങ്ങൾ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ തന്നെയും മറ്റു ജീവികളിലും, വേറെയും ധാരാളം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടു്. ഇതിൽനിന്നും ജീനുകൾ എൻസൈമുകളുടെ അഥവാ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിർമ്മാണത്തെയാണു് നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്നു വ്യക്തമാണു്. ജീനുകൾ ഇതെങ്ങനെയാണു് നടത്തുന്നതെന്നു നോക്കാം.

ജീൻസന്ദേശവാഹകർ

ജൈവഘടനയുടെ അടിസ്ഥാനഘടകങ്ങളായ ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളും, ജൈവപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിർണ്ണായകഘടകങ്ങളായ എൻസൈമുകളായ പ്രോട്ടീനുകളും ജീവകോശങ്ങളിലെ പ്രോട്ടോപ്ലാസത്തിൽ വെച്ചു് നിരന്തരം നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണു്. കോശദ്രവ്യത്തിൽ ഇവയുടെ നിർമ്മാണശാലകൾ ഊർജസ്വലമായി പ്രവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. കോശദ്രവ്യത്തിലെ സ്തരപടലങ്ങളിലുള്ള റിബോസോമുകളെന്ന കണികകൾ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണ എഞ്ചിനുകളാണെന്നു് മുമ്പൊരിക്കൽ സൂചിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. നിർമ്മാണം നടക്കുന്നതെവിടെയാണെങ്കിലും, അതിന്റെ ചുക്കാൻ പിടിക്കുന്നതു് ന്യൂക്ളിയസ്സിലെ ജീനുകളാണു്. ഈ ജീനുകൾ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൽ നടക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിതിയെ നിയന്ത്രിക്കണമെങ്കിൽ, ഇവയ്ക്കിടയിൽ ചില സന്ദേശവാഹകർ പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ടു്. ജീനുകളിൽ നിക്ഷിപ്തമായിരിക്കുന്ന നിർദ്ദേശം യഥാർത്ഥ നിർമ്മാണപ്രവർത്തനം നടക്കുന്ന സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലെ റിബോസോമുകളിലെത്തണം. ഈ ശ്രമാവഹമായ കൃത്യം നിർവ്വഹിക്കുന്ന വസ്തുക്കളെയാണു് ജീൻ സന്ദേശവാഹകർ എന്നു പറയുന്നതു്.

ജീനുകൾ റിബോസോമുകളിലേയ്ക്കു് സന്ദേശങ്ങൾ അയക്കുന്നതു് ആർ. എൻ. എ.-യുടെ രൂപത്തിലാണു്. ആർ. എൻ. എ.-യ്ക്കു് ഡി. എൻ. എ.-യിൽനിന്നും ചില വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടെന്നു് മുന്നൊരദ്ധ്യായത്തിൽ വ്യക്തമാക്കുകയുണ്ടായി. ഒന്നാമതായി, ഡി. എൻ. എ.-യിലെ ഡിയോക്സിറിബോസിനു് പകരം റിബോസ് പഞ്ചസാരയാണു് ആർ. എൻ. എ.-യിൽ. പിന്നെ, തൈമിൻ എന്ന പിരമിഡൈനു പകരം യുറാസിൻ ആണു്. ആർ. എൻ. എ.-യിൽ. സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ. തന്മാത്രകൾ, ഡി. എൻ. എ.-യെ അപേക്ഷിച്ചു് കുറിയവയാണു്. അവസാനമായി ആർ. എൻ. എ. ഒറ്റച്ചരടു മാത്രമുള്ള ഒരു തന്മാത്രയാണു്. അതിന്റെ ഒരു വശത്തു് ഓരോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഒറ്റയ്ക്കാണു് നിലനില്ക്കുന്നതു്. ഡി. എൻ. എ.-യിലെ പോലെ ജോഡിയായിട്ടല്ല.

ക്രോമസങ്ങളിൽവെച്ചു് സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ. തന്മാത്രകൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നതെങ്ങനെയാണെന്നു് നോക്കാം. ഡി. എൻ. എ. സാധാരണഗതിയിൽ ഇരട്ടിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നതുപോലെ, ഒരറ്റത്തു് കുറെ ഭാഗം താൽക്കാലികമായി രണ്ടിഴകളായി വേർപെടുന്നു. ഇങ്ങനെ വേർപെട്ടുനിൽക്കുന്ന ഇഴകളിലൊന്നിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്കു് അനുപൂരകമായിട്ടുള്ള ആർ. എൻ. എ. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ പ്രോട്ടോപ്ലാസത്തിൽനിന്നു് ആകർഷിക്കപ്പെടുകയും ഡി. എൻ. എ. ഇഴയോടു് ചേർന്നു് അണിനിരക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിനു ഡി. എൻ. എ. ഇഴകളിലുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അഡനിൻ, ഗ്വാനിൻ, തൈമിൻ എന്നിങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, അവയോടു് ചേരുന്ന ആർ. എൻ. എ. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ യഥാക്രമം യുറാസിൻ, സൈറ്റോസിൻ, അഡനിൻ എന്നിവയായിരിക്കും. ഇങ്ങനെ ആർ. എൻ. എ. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെല്ലാം അണിനിരന്നാൽ റിബോസും ഫോസ്ഫേറ്റും തന്മാത്രകൾ ചേർന്നു് അവയെ കൂട്ടിയിണക്കുകയും ഒരു ആർ. എൻ. എ. തന്മാത്രയാക്കിത്തീർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ആ തന്മാത്ര ഡി. എൻ. എ. തന്തുവിൽനിന്നു് വേർപെടുകയും ഡി. എൻ. എ.-യിലെ രണ്ടിഴകളും മുമ്പെപ്പോലെ യോജിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇങ്ങനെ ആർ. എൻ. എ. നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടുകഴിഞ്ഞാൽ അതുടനെ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലെ റിബോസോമുകളിലേയ്ക്കാനയിക്കപ്പെടുകയും പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിതിക്കു് നേതൃത്വം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിതി

അമിനോ അമ്ലങ്ങൾ അണിനിരക്കുന്നതു് തോന്നിയതുപോലെയല്ല, ഓരോ പ്രോട്ടീനിലും നിശ്ചിതമായ ഒരു അനുക്രമമനുസരിച്ചാണു് അമിനോ അമ്ലങ്ങൾ കൂട്ടുചേരുന്നതു്. ഈ അനുക്രമത്തെ നിർണ്ണയിക്കുകയാണു് മുകളിൽ വിവരിച്ച സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യുടെ ജോലി. ഡി. എൻ. എ.-യിലുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അനുക്രമം അതേപടി പകർത്തിക്കൊണ്ടുവന്നിരിക്കുകയാണല്ലോ സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ. അതു് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലെ റിബോസോമുകളിൽ വന്നുചേരുന്നു. റിബോസോമിൽ വെച്ചു് അതിലെ ആർ. എൻ. എ. സന്ദേശത്തിന്റെ ‘വായന’ നടക്കുന്നു. സന്ദേശക ആർ. എൻ. എ.-യിലെ മുമ്മൂന്നു് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഓരോ അമിനോ അമ്ലങ്ങൾക്കുള്ള കോഡുവാക്യങ്ങളാണു്. റിബോസോമിൽ വെച്ചു് വായിക്കപ്പെടുന്ന ഈ കോഡുകൾക്കോരോന്നിനും അനുസൃതമായ അമിനോ അമ്ലങ്ങൾ അവിടെ വന്നുചേരുകയും പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യണം. അപ്പോഴാണു് പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്ര രൂപം കൊള്ളുക.

റിബോസോമിൽ വെച്ചു് സന്ദേശക ആർ. എൻ. എ.-യിലെ കോഡുവാക്യങ്ങൾ തർജ്ജമ ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനനുസരിച്ചു് ഓരോ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ അവിടെ കൊണ്ടെത്തിക്കുന്ന ജോലി നിർവ്വഹിക്കുന്ന ഒരു തരം ആർ. എൻ. എ.-യുണ്ടു്. ഇതിനെ കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ. എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഏതാണ്ടു് 90 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു് ഒരു കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-­യിൽ ഉണ്ടായിരിക്കുക. ഇതിൽ ഒരറ്റത്തുള്ള മൂന്നു് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു് സംജ്ഞാവാഹികളായിട്ടുള്ളതു്. ഈ അറ്റമാണു് റിബോസോമിൽ ചെന്നു നിൽക്കുന്ന സന്ദേശ‌ ആർ. എൻ. എ.-­യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി ഒത്തുനോക്കുന്നതു്. ഓരോ കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യും ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ അമ്ലത്തെ വഹിച്ചുകൊണ്ടു ചെല്ലുന്നു. ഇങ്ങനെ കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-­യുമായി അമിനോ അമ്ലം ബന്ധിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതിനു മുമ്പു് അമിനോ അമ്ലം എ. ടി. പി.-യുമായി ചേർന്നു് സജീവമായിട്ടുണ്ടായിരിക്കണം. സാധാരണഗതിയിൽ 20-ഓളം അമിനോ അമ്ലങ്ങളാണു് പ്രമുഖമായി കണ്ടുവരുന്നതു്. ഇവയ്ക്കെല്ലാം പ്രത്യേകം പ്രത്യേകം കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യും ഉണ്ടായിരിക്കും. പലപ്പോഴും ഒരേ അമിനോ അമ്ലത്തിനു് ഒന്നിലധികം കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ. ഉണ്ടായിരിക്കുന്നതുകൊണ്ടു് അവയുടെ എണ്ണം അധികമായിരിക്കും.

ഒരു അമിനോ അമ്ലത്തിനുള്ള കോഡ് അടങ്ങിയിട്ടുള്ള സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിലെ മൂന്നു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു സെറ്റിനെ ‘കോഡോൺ’ എന്നു പറയുന്നു. റിബോസോമിൽ എത്തിച്ചേർന്നിട്ടുള്ള സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിലെ കോഡോണുകൾ ഏതാണെന്നു പരിശോധിച്ചു് അവയ്ക്കനുസൃതമായ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ എത്തിച്ചുകൊടുക്കുകയാണു് കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ. ചെയ്യുന്നതു്. ഇങ്ങനെ വന്നു ചേരുന്ന അമിനോ അമ്ലങ്ങളെല്ലാം പെപ്റ്റൈഡ് ബോണ്ടുകൾ മുഖാന്തിരം ബന്ധിക്കപ്പെട്ട പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾ അഥവാ പ്രോട്ടീനുകളായിത്തീരുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകളിൽ ചിലവ ഘടനാപരമായ കർത്തവ്യങ്ങൾ നിർവ്വഹിക്കുന്നവയും മറ്റു ചിലവ എൻസൈമുകളായി പ്രവർത്തിക്കുന്നവയും ആയിത്തീരുന്നു. അങ്ങനെ പരോക്ഷമായിട്ടാണെങ്കിലും ജീനുകളുടെ പരിപൂർണ്ണ നിയന്ത്രണത്തിൽ അവ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന കോഡുകൾക്കനുസരിച്ചു മാത്രമാണു് പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നതു്.

ജീനുകളിൽ അമിനോ അമ്ലങ്ങൾക്കുള്ള കോഡുകൾ ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള വിധത്തെക്കുറിച്ചുകൂടി ചിലതു പറയേണ്ടതുണ്ടു്. ജീനുകളിൽ അണിനിരന്നിട്ടുള്ള ന്യുക്ലിയോടൈഡുകളിൽ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള ഓരോ സെറ്റും, ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനുള്ള കോഡാണു്. അപ്പോൾ 150 അമിനോ അമ്ലമുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൽ 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ ജീൻ ഒരു നീണ്ട ഡി. എൻ. എ. തന്മാത്രയിലെ ഒരു ചെറുഭാഗം മാത്രമായിരിക്കും. എന്നാൽ ഒരു ജീനിനെയും തൊട്ടടുത്ത ജീനിനെയും തമ്മിൽ വേർപെടുത്തുന്ന ഒരു പരിധി അവയ്ക്കിടയിലുണ്ടായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള ഒരു ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിലും 450 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുണ്ടായിരിക്കും. ഈ സന്ദേശം ആർ. എൻ. എ.-യിലെ കോഡോണുകളുമായി തുലനം ചെയ്തു നോക്കാൻ പറ്റുംവിധത്തിൽ മൂന്നു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാണു് കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യുടെ അഗ്രത്തിലുള്ളതു്. തന്മൂലം ഇവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ അത്യന്തം സമ്യക്കായവിധം നടത്താൻ കഴിയുന്നു.

അടുത്ത കാലത്തു നടന്ന ഊർജ്ജസ്വലമായ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന കോഡോണുകളെന്തെല്ലാമാണെന്നു് ഏറെക്കുറെ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടുണ്ടു്. ഉദാഹരണത്തിനു കൈമാറ്റ ആർ. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മൂന്നും അഡനിൻ (AAA) ആയിരിക്കുമ്പോൾ അതു് ഫിനൈൽ അലനിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലത്തെയാണു് വഹിക്കുക. റിബോസോമിലെ സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിൽ ഇതിനനുസൃതമായ അനുക്രമം മൂന്നു യുറാസിലുകളായിരിക്കും (UUU). അപ്പോൾ, ഇത്തരമൊരു സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യെ നിർമ്മിച്ച ഡി. എൻ. എ.-യിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ അനുക്രമം AAA എന്നായിരിക്കും. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലം ഇതു് AAT എന്നു് മാറുകയാണെങ്കിൽ അതു നിർമ്മിക്കുന്ന ആർ. എൻ. എ.-യിലെ അനുക്രമം UUA എന്നായി മാറും. ഇതുമൂലം പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ അമ്ലവും മാറിവരും.

ആകെയുള്ള നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നു വീതമുള്ള കോഡോണുകളാക്കി തരംതിരിച്ചാൽ 64 വിവിധ തരം കോഡോണുകളുണ്ടാക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ പ്രധാനമായും 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളേ ഉള്ളുതാനും. ഇതിൽ നിന്നും വ്യക്തമായതു് ഓരോ അമിനോ അമ്ലത്തിനും ഓരോ കോഡോൺ മാത്രമല്ല ഉള്ളതെന്നാണു്. അഞ്ചും ആറും കോഡോണുകൾ ഒരേ അമിനോ അമ്ലത്തിന്റെ കോഡായി വർത്തിക്കുന്നുണ്ടു്. അതേസമയം മറ്റു ചിലവയ്ക്കു് ഒരൊറ്റ കോഡോൺ മാത്രമേ ഉള്ളു. (പട്ടിക നോക്കുക). എങ്കിലും സാധ്യമായ 64 കോഡോണുകളും വിവിധ അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നില്ല. ഇത്തരം കോഡോണുകളെ ‘നിരർത്ഥക’ കോഡോണുകൾ എന്നു വിളിക്കുന്നു.

കോഡോണുകളുടെ ഇവ്വിധമുള്ള ക്രമീകരണം പലതരത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഉളവാക്കുന്നു. ഒരു കോഡോണിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഏതെങ്കിലും പ്രകാരത്തിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടു എന്നിരിക്കട്ടെ. ആ കോഡോണിൽ ശേഷിച്ച രണ്ടു ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളും അടുത്ത കോഡോണിലെ ഒന്നും ചേർന്നിട്ടായിരിക്കും സന്ദേശ ആർ. എൻ. എ.-യിൽ ഒരു കോഡോണായി പ്രവർത്തിക്കുക. ഇതു് തുടർന്നുള്ള എല്ലാ കോഡോണുകളുടെയും അനുക്രമത്തെ മാറ്റിമറിക്കും. ഇതുപോലെ ഇടയിൽ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് കൂടുതലായി വന്നുചേർന്നാലും കോഡോണുകളുടെ അനുക്രമം ആകെ താറുമാറാകുകയും, ഒന്നുകിൽ പുതിയ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിതി അസാധ്യമാവുകയോ ചെയ്യും. അപ്പോൾ പ്രസ്തുത പ്രോട്ടീന്റെ നിയന്ത്രണത്തിലുള്ള സ്വഭാവത്തിനും വൈകല്യം സംഭവിക്കും. മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നതിങ്ങനെയാണു്.


Pm-tbl-131.svg

പട്ടിക 1 — ജനിതകകോഡ് സന്ദേശക ആർ. എൻ. എ.-യിലെ നാലുതരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളെ മുമ്മൂന്നെണ്ണം വീതമുള്ള കോഡോണുകളായി ക്രമീകരിച്ചാൽ 64 വ്യmത്യസ്ത കോഡോണുകളുണ്ടാകും. ഇവയിൽ 61 എണ്ണവും ഈ പട്ടികയിലെ 20 അമിനോ അമ്ലങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ബാക്കിയുള്ള മൂന്നെണ്ണം പ്രോട്ടീൻ ചങ്ങലകളുടെ ആരംഭത്തേയോ അന്ത്യത്തേയോ കുറിക്കുന്നവയാണു്.


ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം

ഒരു ജീവശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലെയും എല്ലാ ജീനുകളും എല്ലായ്പോഴും പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. മനുഷ്യന്റെ ഏക ഭൂണകോശത്തിൽ ഉണ്ടായിരുന്നത്ര ജീനുകൾ തന്നെ, അവന്റെ വളർച്ചയെത്തിയ ശരീരത്തിലെ കോടാനുകോടി കോശങ്ങളിലുമുണ്ടു്. അവയെല്ലാം ഒരേ പോലെ എല്ലായ്പോഴും പ്രവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയായിരുന്നെങ്കിൽ ഒരേപോലുള്ള എണ്ണമറ്റ കോശങ്ങളുടെ ഒരു സമാഹാരം മാത്രമേ ഉണ്ടാകുമായിരുന്നുള്ളു. എന്നാൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ വ്യത്യസ്തഘടനയും പ്രവർത്തനങ്ങളുമുള്ള വിവിധ അവയവങ്ങളുണ്ടു്. ഇവയിലൊന്നും തന്നെ എല്ലാ ജീനുകളും പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെന്നു വ്യക്തമാണു്. നാഡീവ്യൂഹ കോശങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ജീനുകളായിരിക്കില്ല പേശികളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നതു്. ഓരോ പ്രത്യേക വിഭാഗം കോശങ്ങളിലും വ്യത്യസ്ത ജീനുകളാണു് പ്രവർത്തിക്കുന്നതു്. ബാക്കിയുള്ളവയെല്ലാം നിഷ്ക്രിയമായിരിക്കും. ഇതെങ്ങനെ സാദ്ധ്യമാകും?

1963-ൽ എഫ്. ജേക്കബും, ജെ. മൊണാഡും ബാക്ടീരിയങ്ങളിൽ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങൾ ഇതിലേയ്ക്കുത്തരം നൽകുന്ന ഒരു നിഗമനത്തിനു കളമൊരുക്കി. അവരുടെ സിദ്ധാന്തപ്രകാരം ജീനുകൾ പ്രധാനമായും രണ്ടു തരമുണ്ടു്. ഘടനാപരവും നിയന്ത്രണപരവും. ആദ്യത്തെ വിഭാഗത്തിന്റെ ജോലി മുകളിൽ വിവരിച്ചപോലെ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിതി നടത്തലാണു്. എന്നാൽ രണ്ടാമത്തെ വിഭാഗം, ആദ്യവിഭാഗം എപ്പോഴെല്ലാം പ്രവർത്തനനിരതമാവണം, നിഷ്ക്രിയമാവണം എന്നീ കാര്യങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഈ നിയന്ത്രണവിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട ജീവനുകൾ രണ്ടു തരമുണ്ടു്. റെഗുലേറ്ററുകളും ഓപ്പറേറ്ററുകളും (ഓപ്പറോൺ). ഘടനാപര ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതു് ഓപ്പറോണുകളാണു്. പലപ്പോഴും ഒരു ഓപ്പറോൺ ഒട്ടേറെ ഘടനാപര ജീനുകളെ ഒരുമിച്ചു നിയന്ത്രിക്കും. ഓപ്പറോണുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നവയാണു് റെഗുലേറ്ററുകൾ. റെഗുലേറ്ററുകളുടെ സമ്മതത്തോടുകൂടി മാത്രമേ ഓപ്പറോണുകൾക്കു് അവയുടെ കീഴിലുള്ള ഘടനാപരജീനുകളെ നിഷ്ക്രിയമാക്കാനോ സജീവമാക്കാനോ കഴിയൂ. റെഗുലേറ്ററുകളുടെ പ്രവർത്തനം, ബാഹ്യവസ്തുക്കളുടെ അതായതു്, ഹോർമോണുകളുടെയും മറ്റും സാന്നിദ്ധ്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പല ഹോർമോണുകളും ജീനുകളുടെ നിരോധാവസ്ഥ നീക്കി അവയെ സജീവമാക്കിത്തീർക്കുന്നവയാണു്. ജീനുകളെ നിഷ്ക്രിയമാക്കുന്നതിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്കു് വഹിക്കുന്നതു് ക്രോമസങ്ങളിലുള്ള ഹിസ്റ്റോൺ എന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണെന്നു കരുതപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഒരു ജീനിന്റെ ഉൽപ്പന്നം തന്നെ ഒരു പ്രത്യേക പരിധിയിലെത്തിയാൽ ആ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ നിരോധിക്കാം.

ചുരുക്കത്തിൽ പല കൃത്യങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെയും മറ്റു ഹോർമോണുകളുടെയും ഹിസ്റ്റോണുകളുടെയും മറ്റും പരസ്പരബദ്ധമായ സങ്കീർണ്ണപ്രവർത്തനങ്ങളാണു് ജീവശരീരത്തിലെ എല്ലാ അത്ഭുതങ്ങൾക്കും നിദാനം.